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腎癌發(fā)病率居中國泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤的第3位，僅次于膀胱癌和前列腺癌，占成人惡性腫瘤的2%～3%，發(fā)病率呈現(xiàn)逐年上升的趨勢。2%～4%的腎癌患者由易感基因胚系突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為發(fā)病年齡早、雙側(cè)、多灶性腎癌比例高、腎癌家族史陽性，被稱為家族遺傳性腎癌綜合征。
目前發(fā)現(xiàn)的家族遺傳性腎癌綜合征及相應(yīng)的易感基因包括：VHL綜合征（VHL基因）、結(jié)節(jié)性硬化綜合征（TSC1/TSC2基因）、遺傳性乳頭狀腎癌（MET基因）、遺傳性平滑肌瘤和腎細(xì)胞癌綜合征（FH基因）、Birt-Hogg-Dubé綜合征（FLCN基因）、染色體3易位所致的家族透明細(xì)胞癌、BAP1癌癥綜合征（BAP1基因）、Cowden綜合征（PTEN基因）、琥珀酸脫氫酶缺乏型腎癌（SDH基因）等。
1. VHL綜合征
VHL綜合征發(fā)病率約為1/36 000，主要臨床表現(xiàn)有中樞神經(jīng)系統(tǒng)（腦、脊髓）血管母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤、腎癌或腎囊腫、胰腺腫瘤或囊腫、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤、內(nèi)淋巴囊腫瘤和生殖系統(tǒng)囊腫等，其中腎細(xì)胞癌（renal cell carcinoma，RCC）是VHL綜合征患者重要的臨床表現(xiàn)之一，也是患者死亡的主要原因之一。
據(jù)國內(nèi)外報(bào)道，VHL綜合征患者RCC發(fā)生率為25%～60%，平均發(fā)病年齡為40～45歲，比散發(fā)性腎癌平均發(fā)病年齡約早20年，且隨著患者年齡的增長患者雙側(cè)腎臟會(huì)不斷有新的RCC發(fā)生，呈雙腎多發(fā)。VHL綜合征患者RCC的病理類型幾乎全部為透明細(xì)胞癌，組織學(xué)分級(jí)大多為Ⅰ級(jí)。與散發(fā)性腎癌相似，VHL綜合征相關(guān)RCC早期通常不引起特殊癥狀，患者腎功能和尿常規(guī)檢查多為正常，多數(shù)通過影像學(xué)檢查被發(fā)現(xiàn)。晚期患者可出現(xiàn)血尿、疼痛、腹部腫塊等癥狀體征。VHL綜合征相關(guān)腎囊腫多為雙腎多發(fā)，病理學(xué)上分為單純性腎囊腫、不典型增生性腎囊腫以及囊性腎透明細(xì)胞癌。有研究認(rèn)為，在VHL綜合征中腎囊腫為腎細(xì)胞癌的癌前病變。附睪囊腫及囊腺瘤是男性VHL綜合征患者的常見表現(xiàn)，可累及單側(cè)或雙側(cè)，雙側(cè)受累是其與散發(fā)性附睪腫瘤鑒別的重要依據(jù)；國外文獻(xiàn)報(bào)道的發(fā)生率為25%～60%，平均發(fā)病年齡約24歲，尚無國內(nèi)患者數(shù)據(jù)報(bào)道，一般不會(huì)影響患者的生育功能。
2. 遺傳性乳頭狀腎細(xì)胞癌
與其他遺傳性腎癌綜合征不同，遺傳性乳頭狀腎細(xì)胞癌（HPRC）不會(huì)出現(xiàn)腎以外的器官受累，腎臟是該疾病唯一的受累器官。同其他遺傳性腎癌一樣，HPRC通常表現(xiàn)為雙側(cè)、多發(fā)病灶，甚至有上百個(gè)微小病灶的報(bào)道。晚期患者常合并慢性腎功能衰竭，從而可出現(xiàn)尿毒癥相關(guān)的一系列臨床表現(xiàn)。此類患者由于缺乏腎外表現(xiàn)，因此臨床表現(xiàn)與一般腎癌相似。早發(fā)與遲發(fā)的HPRC均有報(bào)道，然而對(duì)于不足30歲出現(xiàn)HPRC Ⅰ型伴家族史的患者，需要考慮到遺傳性腎癌的可能性。
3. 遺傳性平滑肌瘤病及腎細(xì)胞癌綜合征
遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌（HLRCC）多發(fā)于年輕女性，腎腫瘤多為早發(fā)、單側(cè)、單發(fā)病灶。臨床上這類腫瘤具有早期廣泛轉(zhuǎn)移傾向，即使小的腫瘤也可發(fā)生轉(zhuǎn)移，預(yù)后較差。同時(shí)此類患者易發(fā)生皮膚平滑肌瘤、多發(fā)性和早發(fā)性的子宮肌瘤。皮膚平滑肌瘤常表現(xiàn)為軀干和四肢上多個(gè)堅(jiān)硬的肉色結(jié)節(jié)（一般為10個(gè)以上，甚至100個(gè)以上，大小0.4～2.5 mm），有時(shí)呈節(jié)段狀，通常出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)出疼痛和感覺異常。皮膚病變的平均發(fā)病年齡約為25（10～47）歲。皮膚平滑肌瘤患者中有較大比例出現(xiàn)子宮平滑肌瘤（子宮肌瘤）。患者可出現(xiàn)多個(gè)子宮肌瘤（甚至多達(dá)20個(gè)），大小高效骨痛康廠家電話是多少1.5～10 cm。癥狀包括月經(jīng)不調(diào)、月經(jīng)過多和疼痛，并且發(fā)病較早（中位年齡28～32歲）。
4. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及基因檢測
家族遺傳性腎癌綜合征由于涉及易感基因較多，且其易感基因突變率相對(duì)其他遺傳性腫瘤較小，目前尚未有較為系統(tǒng)、規(guī)范的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及基因檢測體系可供參考。但是，對(duì)于普通人群中具有遺傳性腎癌風(fēng)險(xiǎn)的患者進(jìn)行確切的胚系遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，有助于識(shí)別特定患者，制定相應(yīng)的隨訪及基因檢測方案。
對(duì)于腎透明細(xì)胞癌患者，若VHL綜合征家族史或其他相關(guān)器官臨床表型，可進(jìn)行VHL基因突變檢測。然而，對(duì)于無VHL綜合征臨床表型的遺傳性腎透明細(xì)胞患者，可進(jìn)行胚系核型分析以評(píng)估是否存在3號(hào)染色體易位，或進(jìn)行SDHC基因胚系突變檢測。對(duì)于有HPRC風(fēng)險(xiǎn)的患者，由于其具有發(fā)病較晚的特點(diǎn)，因此可從21歲起開始進(jìn)行MET基因胚系突變檢測。
BHD綜合征（Birt-Hogg-Dube syndrome）是一種罕見的家族遺傳性顯性疾病。此類患者的初診通常是因其典型的臨床表現(xiàn)而診斷。在BHD綜合征患者中，90%有皮膚纖維濾泡瘤，而84%的患者被發(fā)現(xiàn)有肺囊腫，近30%的患者有氣胸史。雖然BHD綜合征相關(guān)腎癌的病理表型可以是多變的（多為嫌色細(xì)胞型、嗜酸細(xì)胞型和透明細(xì)胞型單獨(dú)或混合），但近60%的腫瘤為混合嗜酸細(xì)胞型腎細(xì)胞癌。因此，對(duì)于有皮膚纖維濾泡瘤、家族性肺囊腫、氣胸和（或）有嗜酸細(xì)胞型腎細(xì)胞癌的患者，建議從21歲開始進(jìn)行FLCN基因胚系突變檢測。
HLRCC的臨床表現(xiàn)更為多變，患者有罹患皮膚和子宮肌瘤以及侵襲性的Ⅱ型乳頭狀腎癌的風(fēng)險(xiǎn)，其病因?qū)W特征是三羧酸循環(huán)中富馬酸水合酶（fumarate hydratase，F(xiàn)H）的基因發(fā)生胚系突變。對(duì)于患有皮膚、子宮肌瘤和（或）Ⅱ型乳頭狀腎癌患者，可從8歲開始進(jìn)行FH基因胚系突變檢測。HLRCC患者一旦出現(xiàn)腎癌，侵襲性往往較高，早期即可能出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，因此FH基因胚系突變檢測對(duì)有HLRCC風(fēng)險(xiǎn)的患者十分重要。
專家組意見：
對(duì)于發(fā)病較早（46歲以下）、雙側(cè)、多發(fā)腎癌的患者，以及具有腎癌家族史的患者，推薦進(jìn)行易感基因胚系突變檢測。同時(shí)以臨床表現(xiàn)、年齡和病理類型為指導(dǎo)，選擇檢測何種基因。
對(duì)于遺傳性腎透明細(xì)胞癌患者，推薦檢測VHL、SDHC、BAP1、TCS1和TSC2基因。
對(duì)于Ⅰ型HPRC患者，推薦檢測MET基因。
對(duì)于Ⅱ型HPRC患者，推薦檢測FH基因。
對(duì)于遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤和腎癌，推薦檢測FLCN、TSC1、TSC2基因。
對(duì)于早發(fā)的疑似遺傳性腎癌患者，可考慮SDH和FH基因突變檢測。
5. 高效骨痛康說明書治療策略
不同于其他遺傳性腫瘤疾病，遺傳性腎癌綜合征的臨床生物學(xué)特征多樣，涉及多個(gè)器官病變，決定了其診療過程中不僅需要臨床學(xué)科，還需要其他基礎(chǔ)學(xué)科包括分子診斷、遺傳學(xué)、生物信息學(xué)等的參與，才能制定出綜合的診斷、監(jiān)測和治療方案。因此對(duì)于遺傳性腎癌，在多學(xué)科模式下開展診治是其首選策略，根據(jù)患者病情，充分發(fā)揮各學(xué)科優(yōu)勢，才能使得患者的臨床治療利益最大化。本共識(shí)主要闡述遺傳性腎癌綜合征關(guān)于腎臟病變的相關(guān)治療策略。濟(jì)南藥店有高效骨痛康么
VHL綜合征相關(guān)腎癌
1) 主動(dòng)監(jiān)測
由于VHL綜合征相關(guān)腎癌具有雙側(cè)多發(fā)且不斷新生的特點(diǎn)，患者一生可能經(jīng)歷多次腎臟手術(shù)，對(duì)其生存質(zhì)量、心理健康、腎功能保護(hù)均帶來不利影響，同時(shí)也不斷增加手術(shù)難度、醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)和花費(fèi)。臨床中應(yīng)在保證腫瘤可控的前提下盡可能減少患者的手術(shù)次數(shù)。目前對(duì)于腫瘤最大直徑
專家組意見：推薦腫瘤最大直徑
5 mm或腫瘤進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)較高的患者應(yīng)縮短復(fù)查間隔。
2) 手術(shù)治療
對(duì)于VHL綜合征腎癌患者，手術(shù)目標(biāo)是在控制腫瘤進(jìn)展的前提下盡可能保存正常腎組織。干預(yù)過早將增加治療次數(shù)、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和花費(fèi)，同時(shí)會(huì)損失更多的腎功能；干預(yù)過晚將增加保留腎單位的難度、增加腎切除的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)腎癌轉(zhuǎn)移、危及患者生命。VHL綜合征相關(guān)腎癌3 cm以下基本未見轉(zhuǎn)移，因此3 cm一直是學(xué)術(shù)界比較公認(rèn)的腎癌手術(shù)干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)。
近年來，大量國內(nèi)外研究提出將手術(shù)干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)提高至4 cm。對(duì)于T1～T2期腎癌，根治性腎切除術(shù)只有在患腎已無功能或殘余腎組織無保留價(jià)值時(shí)才是推薦的手術(shù)方案，對(duì)于腫瘤位置特殊、腎部分切除術(shù)風(fēng)險(xiǎn)過高的患者，根治性腎切除術(shù)也是可選。對(duì)于T3～T4期腎癌，若出現(xiàn)肉眼血尿，也應(yīng)采取根治性切除手術(shù)。當(dāng)雙側(cè)均有腫瘤達(dá)到界值需要手術(shù)治療時(shí)，以盡量避免對(duì)孤立腎行腎部分切除術(shù)而增加圍術(shù)期腎功能不全及相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
專家組意見：VHL綜合征相關(guān)腎癌在可行條件下盡量實(shí)行保留腎單位手術(shù)，以維持患者的生存質(zhì)量。手術(shù)方案（保留腎單位手術(shù)或根治性腎切除術(shù)）、手術(shù)入路選擇（高效骨痛康真假辨別大揭秘經(jīng)腹膜后或經(jīng)腹膜腔）、術(shù)式選擇（開放或腹腔鏡或機(jī)器人）及術(shù)中規(guī)劃，需要臨床醫(yī)師充分了解患者病情，根據(jù)患者本身病灶的位置、大小、個(gè)數(shù)等因素進(jìn)行選擇，原則是最大化患者獲益和減少手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。
3) 局部能量治療
減少手術(shù)次數(shù)、減少對(duì)腎周結(jié)構(gòu)的干擾是局部能量治療的優(yōu)勢之一。目前常用的方式包括射頻、微波、冷凍和高能聚焦超聲等，以射頻消融術(shù)研究較多。對(duì)于T1a期腎腫瘤，射頻消融與腎部分切除術(shù)有相似的無病生存率，且有較少的并發(fā)癥。其對(duì)腎周結(jié)構(gòu)基本不存在干擾，不增加后續(xù)手術(shù)難度，且無需阻斷腎動(dòng)脈，不增加腎臟缺血時(shí)間。其常見的并發(fā)癥以血尿、腰痛為主，通常癥狀程度較輕。對(duì)于部分完全內(nèi)生型占位，因腫瘤與集合系統(tǒng)關(guān)系密切，術(shù)后可能會(huì)造成遲發(fā)性尿瘺，可通過術(shù)前留置輸尿管支架管（double J ureteral catheter，DJ管）進(jìn)行預(yù)防。
專家組意見：T1a期腎腫瘤可選擇射頻消融治療，完全內(nèi)生型占位腎腫瘤可通過術(shù)前留置DJ管以預(yù)防遲發(fā)性尿瘺。
4) 藥物治療
VHL綜合征腎癌的藥物治療包括化療、靶向治療、免疫治療等，其中抗血管生成的靶向治療已經(jīng)成為散發(fā)性的晚期腎癌的一線方案，而散發(fā)性腎癌和VHL綜合征相關(guān)腎癌最重要的發(fā)病機(jī)制均是VHL蛋白失活導(dǎo)致缺氧誘導(dǎo)因子上調(diào)、促進(jìn)血管生成因子表達(dá)升高。因此，以血管生成為靶點(diǎn)的多激酶抑制劑（如舒尼替尼、索拉菲尼等）理論上對(duì)VHL綜合征相關(guān)腫瘤應(yīng)有較好的效果。
目前研究認(rèn)為舒尼替尼在VHL綜合征相關(guān)腎癌中較散發(fā)性腎癌可能具有更好的效果；帕唑帕尼對(duì)VHL綜合征相關(guān)腎癌療效確切。
專家組意見：推薦晚期VHL綜合征相關(guān)腎癌選擇抗血管生成的靶向治療。
5) 處理腎囊腫
VHL綜合征相關(guān)腎囊腫的囊壁和囊液中均可能存在癌細(xì)胞，囊腫惡性的概率高于散發(fā)性病例，需仔細(xì)甄別并謹(jǐn)慎處理。術(shù)前需要依據(jù)增強(qiáng)CT等對(duì)腎囊性病變進(jìn)行Bosniak分級(jí)，預(yù)測其惡性風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于囊實(shí)性病變、多發(fā)厚壁分隔的復(fù)雜囊腫、高密度囊腫等惡性風(fēng)險(xiǎn)較高的Bosniak ⅡF～Ⅳ級(jí)囊腫建議按照惡性腫瘤進(jìn)行腎部分切除術(shù)。對(duì)于Bosniak Ⅰ級(jí)囊腫及部分體積較大、位置較深或鄰近腎蒂的Ⅱ級(jí)囊腫可以選擇進(jìn)行囊腫去頂術(shù)。
專家組意見：推薦Bosniak ⅡF～Ⅳ級(jí)囊腫進(jìn)行腎部分切除術(shù)，Bosniak Ⅰ級(jí)囊腫及部分體積較大、位置較深或鄰近腎蒂的Ⅱ級(jí)囊腫可以選擇囊腫去頂術(shù)。
HPRC
由于此病罕見，目前尚缺乏相關(guān)的研究資料，無相應(yīng)的治療指南。腫瘤最大直徑
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HLRCC
HLRCC與其他綜合征的腎癌不同，具有獨(dú)特的分子發(fā)病機(jī)制和更具侵襲性的生物學(xué)行為，即使原發(fā)病灶小也可發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。不推薦對(duì)其采用主動(dòng)監(jiān)測。Menko等提出優(yōu)選開放性腎部分切除術(shù)，并保證手術(shù)切緣充分，同時(shí)行腹膜后淋巴結(jié)清掃術(shù)。若術(shù)前評(píng)估腎部分切除術(shù)不能達(dá)到治療效果，建議行根治性腎切除手術(shù)。對(duì)于HLRCC患者，不推薦射頻消融和冷凍治療。
目前，F(xiàn)H基因胚系突變引起的轉(zhuǎn)移性Ⅱ型乳頭狀腎細(xì)胞癌患者暫無標(biāo)準(zhǔn)療法。針對(duì)血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）和表皮生長因子受體（EGFR）為靶點(diǎn)開展的貝伐珠單抗和厄洛替尼治療晚期HLRCC的Ⅱ期研究正在進(jìn)行。
